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Asesoramiento Genético en la práctica médica - Delgado Rubio / Galán Gómez / Guillen Navarro / D. Lapunzina Badía / B Penchaszadeh / Romeo Casabona / Emaldi Cirión
Asesoramiento Genético en la práctica médica - Delgado Rubio / Galán Gómez / Guillen Navarro / D. Lapunzina Badía / B Penchaszadeh / Romeo Casabona / Emaldi Cirión
Descripción
Autor: Delgado Rubio / Galán Gómez / Guillen Navarro / D. Lapunzina Badía / B Penchaszadeh / Romeo Casabona / Emaldi Cirión Encuadernación: Cartoné, 528 págs Idioma: Castellano Referencia: 9788498353846 Nº Edición: 2012 Contenido: El asesoramiento genético es un acto médico cada vez más demandado, sobre todo en los países desarrollados en los que las...
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Descripción completa de: Asesoramiento Genético en la práctica médica - Delgado Rubio / Galán Gómez / Guillen Navarro / D. Lapunzina Badía / B Penchaszadeh / Romeo Casabona / Emaldi Cirión
Autor: Delgado Rubio / Galán Gómez / Guillen Navarro / D. Lapunzina Badía / B Penchaszadeh / Romeo Casabona / Emaldi Cirión
Encuadernación: Cartoné, 528 págs
Idioma: Castellano
Referencia: 9788498353846
Nº Edición: 2012
Contenido:
El asesoramiento genético es un acto médico cada vez más demandado, sobre todo en los países desarrollados en los que las malformaciones y las enfermedades genéticas, cromosómicas y metabólicas y, en general, las enfermedades raras constituyen causas cada vez más comunes de morbimortalidad.
Reconocidos expertos a nivel nacional e internacional abordan en esta obra todas estas patologías con el fin de que tanto los médicos de familia, como pediatras, ginecólogos, neurólogos, ortopedas, radiólogos, hematólogos, dermatólogos y los más distintos especialistas, estén en condiciones de afrontar las consultas que las familias les planteen respecto a estos procesos patológicos.
Este título abarca los aspectos más relevantes sobre la temática, entre ellos:
- Las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías por los más variados agentes.
- Los conceptos fundamentales de la genética molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal.
- Los aspectos éticos, sociales y jurídicos, desarrollados por los mejores expertos en el tema. la presentación de una serie de casos clínicos que sirven de orientación y guía sobre casos concretos que los profesionales pueden encontrar en su quehacer cotidiano.
Una obra de enorme interés práctico que aborda un campo del conocimiento médico que debe ser patrimonio de los más diversos especialistas y los distintos profesionales sanitarios, a fin de proporcionar una información y un asesoramiento médico basado en el rigor científico, al servicio de una sociedad moderna, que cada vez solicita una mayor información y una mejor calidad de vida.
Tabla de Contenidos:
I. ASPECTOS BASICOS DE LA GENÉTICA
- 1. Introducción a la genética médica
- 2. Herencia mendeliana
- 3. Herencia poligénica o multifactorial
- 4. Patrones de herencia no mendelianos
II. TEMAS GENERALES DEL ASESORAMIENTO
- 5. Aspectos poblaciones y asesoramiento genético
- 6. Etapas del asesoramiento genético
- 7. Citogenética
- 8. Genética molecular
- 9. Errores congénitos del metabolismo
- 10. Inmunogenética
- 11. Detección de portadores
- 12. Screening prenatal y postnatal
- 13. Diagnóstico prenatal
- 14. Asesoramiento genético y Cáncer
- 15. Tratamiento de las enfermedades genéticas
- 16. Genética en Salud Publica: Prevención de enfermedades genéticas
- 17. Aspectos éticos y sociales de las pruebas genéticas y del asesoramiento genético
- 18. La respuesta jurídica a conductas negligentes de los consejeros genéticos
III. ASESORAMIENTO EN SITUACIONES CLÍNICAS PARTICULARES
- 19. Dismorfología y síndromes genéticos
- 20. Anomalías cromosómicas. S. de microdeleción
- 21. Estimación del riesgo de recurrencia en las embriofetopatías.
- Agentes- embriofetolesivos
- 22. Estimación del riesgo de recurrencia en las infecciones pre y perinatales
- 23. Genética de la reproducción
- 24. Pérdida Fetal
- 25. Trastornos de la diferenciación sexual
- 26. Actitud ante un Recién Nacido malformado
- 27. Estudios genéticos en el retraso mental inespecífico
IV CASOS CLÍNICOS
- 28. Temas relacionados con la pareja
- 29. Temas relacionados con un hijo
- 30. Temas relacionados la madre
- 31. Temas relacionados con la familia
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