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PROTOCOLOS DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO - Gil

PROTOCOLOS DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO - Gil

Descripción

Autor: David Gil Ortega Idioma: Castellano Encuadernación: Tapa rústica, 368 páginas Referencia: 9788416732982 Nº Edición: 2 ED / 2018 PROTOCOLOS DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO David Gil Ortega Descripción: Revisar y actualizar los protocolos de los grupos más relevantes de las enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) es, con toda probabilidad,...
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Descripción completa de: PROTOCOLOS DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO - Gil

Autor: David Gil Ortega

Idioma: Castellano

Encuadernación: Tapa rústica, 368 páginas

Referencia: 9788416732982

Nº Edición: 2 ED / 2018

PROTOCOLOS DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO

David Gil Ortega

Descripción:

Revisar y actualizar los protocolos de los grupos más relevantes de las enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) es, con toda probabilidad, la tarea principal de la Asociación para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).

Este libro reúne estos protocolos y es representativo del esfuerzo y la calidad científica de muchos profesionales miembros de AECOM. Representa una trascendental herramienta tanto para los expertos en esta materia como para neonatólogos, intensivistas y otros grupos de profesionales.

En el año 2005, la AECOM publicó la primera edición de todos los protocolos aprobados hasta esa fecha. En la actualidad y a lo largo de los últimos años, se han realizado y aprobado nuevos protocolos para otros grupos de enfermedades en los sucesivos congresos. Como resultado de ello, la Junta Directiva de AECOM, con David Gil como Presidente, ha decidido efectuar esta segunda edición actualizada.

Finaliza la obra con un capítulo dedicado a los Algoritmos de cribado neonatal.

Tabla de contenidos:

1 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea

2 Acidemias orgánicas. Diagnóstico y tratamiento de acidemia isovalérica, propiónica y metilmalónica

3 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de la b-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos

4 Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las hiperfenilalaninemias

5 Enfermedad de orina de jarabe de arce

6 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

7 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa

8 Protocolo para el diagnóstico y tratamiento de tirosinemia tipo I

9 Dislipemias genéticas

10 Protocolos diagnósticos y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias. Glucogenosis

11 Protocolo de homocistinuria

12 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales

13 Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la aciduria glutárica tipo I

14 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma y de su metabolismo

15 Protocolo de deficiencias congénitas del metabolismo de vitaminas Tiamina, riboflavina, piridoxina, biotina, cobalamina, folato

16 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los defectos congénitos de glicosilación

17 Enfermedades de depósito lisosomal: pautas de diagnóstico y tratamiento

18 Errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores dopamina y serotonina y de los cofactores tetrahidrobiopterina y vitamina B6

19 Algoritmos de cribado neonatal

Autores:

David Gil Ortega

Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. AECOM

Coordinadores: José Ángel Cocho, Begoña Merinero

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